Erabaru.net. Peneliti Anak di Boston, AS, telah mengidentifi kasi mutasi genetik yang mungkin bertanggung jawab atas cerita rakyat vampir.

Porphyrias, sebuah kelompok dengan delapan kelainan darah yang diketahui memengaruhi mesin molekuler tubuh untuk membuat heme, yang merupakan komponen protein pengangkut oksigen, hemoglobin. Saat berikatan dengan besi, ia memberi warna merah pada darah.

Variasi genetik berbeda yang memengaruhi produksi heme menimbulkan berbagai tampilan klinis porfiria, termasuk satu bentuk yang mungkin bertanggung jawab atas cerita rakyat yang telah terkenal turun temurun terutama di Eropa: vampir.

Penyebab klinis untuk minum darah nokturnal?

Erythropoietic protoporphyria (EPP), jenis porfiria yang paling umum terjadi pada masa kanak-kanak, menyebabkan kulit orang menjadi sangat sensitif terhadap cahaya.

Paparan sinar Matahari yang terlalu lama dapat menyebabkan lecet yang menyakitkan dan menodai kulit.

“Orang yang mengidap EPP menderita anemia kronis, yang membuat mereka merasa sangat lelah dan terlihat sangat pucat dengan peningkatan fotosensitivitas karena mereka tidak dapat keluar di siang hari,” kata Barry Paw MD, PhD, dari Dana-Farber / Pusat Kanker dan Gangguan Darah pada Anak di Boston, AS.

“Bahkan pada cuaca yang mendung, terdapat cukup sinar ultraviolet yang menyebabkan terik dan cacat pada bagian tubuh, telinga, dan hidung penderita EPP yang terpapar.”

Tinggal di dalam rumah pada siang hari dan menerima transfusi darah yang mengandung kadar heme yang cukup dapat membantu meringankan beberapa gejala gangguan tersebut.

Pada zaman kuno, minum darah hewan dan muncul hanya pada malam hari mungkin telah mencapai efek yang sama, sehingga akhirnya hal ini disinyalir menjadi pemicu munculnya legenda vampir.

Kini, Paw dan timnya dari laporan investigasi internasional, dalam sebuah makalah pada Prosiding National Academy of Sciences (PNAS), meneliti mutasi genetik yang baru ditemukan yang memicu EPP.

Hal ini tentunya menerangi sebuah mekanisme biologis baru yang berpotensi bertanggung jawab atas legenda “vampir” dan mengidentifikasi target terapeutik potensial untuk mengobati EPP.

Sifat gejala “Supranatural” EPP

Untuk menghasilkan heme, tubuh menjalani proses yang disebut sintesis porfirin, yang terutama terjadi di bagian hati dan sumsum tulang.

Setiap cacat genetik yang memengaruhi proses ini dapat mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan heme; penurunan produksi heme menyebabkan penumpukan komponen protoporfirin.

Dalam kasus EPP, jenis protoporfirin yang disebut protoporphrin IX terakumulasi dalam sel darah merah, plasma, dan terkadang juga hati.

Bila protopamin IX terkena cahaya, ia menghasilkan bahan kimia yang merusak sel-sel sekitarnya. Akibatnya, penderita EPP mengalami pembengkakan, pembakaran, dan kemerahan kulit setelah terpapar sinar Matahari, bahkan sekalipun hanya pancaran sinar Matahari yang melewati kaca jendela.

Beberapa jalur genetik yang mengarah pada peningkatan protoporfirin IX telah dijelaskan, namun banyak kasus EPP tetap tidak dapat dijelaskan.

Dengan melakukan sekuens gen pada anggota keluarga dari Prancis Utara dengan EPP dari tanda tangan genetik yang sebelumnya tidak diketahui, tim Paw menemukan mutasi baru gen CLPX, yang berperan dalam lipatan protein mitokondria.

“Mutasi yang baru ditemukan ini benar-benar menyoroti jaringan genetik kompleks yang mendasari metabolisme heme,” kata Paw, yang merupakan penulis senior di bidang studi ini.

“Kehilangan fungsi mutasi pada sejumlah gen yang merupakan bagian dari jaringan ini dapat menyebabkan gangguan yang merusak dan menyebabkan bekas noda pada kulit.”

Mitos vs Realitas

Menurut Paw, identifikasi berbagai mutasi gen yang berkontribusi terhadap porfiria dapat membuka jalan bagi terapi di masa depan dapat memperbaiki gen salah yang bertanggung jawab atas gangguan terkait ini.

“Meskipun vampir tidak nyata, namun tetap ada kebutuhan nyata akan terapi inovatif untuk memperbaiki kehidupan orang-orang dengan porphyrias,” kata Paw. (osc/yant)

Sumber : Science Daily

Share
Tag: Kategori: SAINS SAINS NEWS

Video Popular